学科网（北京）股份有限公司1专题05基因突变及其他变异考点01基因突变和基因重组考点02染色体变异考点03人类遗传病考点01基因突变和基因重组一、基因突变1.基因突变的实例（1）镰刀形贫血症：①根本原因：DNA中发生碱基的替换，导致mRNA序列改变；②直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上一个谷氨酸变成缬氨酸。2.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变发生的时间：可发生在生物个体发育的任何时期。但主要发生在DNA分子复制过程中（有丝分裂间期，减数第一次分裂间期）。4.基因突变的结果：产生新的等位基因（原核生物和病毒基因突变产生的是新基因）。5.基因突变的原因（1）基因突变的外因-易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素。类别举例引发突变原因外因物理因素紫外线、X射线损伤细胞内DNA化学因素亚硝酸盐、碱基类似物改变核酸碱基生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA内因DNA分子复制偶尔发生错误（2）基因突变的内因（自发产生基因突变）：DNA分子复制偶尔发生错误等。学科网（北京）股份有限公司26.基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响（1）基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列（2）基因突变对性状的影响①基因突变可引起生物性状改变的4大原因：A.导致肽链不能合成。B.肽链延长(终止密码子推后)。C.肽链缩短(终止密码子提前)。D.肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。②基因突变未引起生物性状改变的4大原因：A.突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。B,密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。C.隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。D.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。(3)基因突变对后代的影响①遗传特性：若发生在配子中,若发生在体细胞中.②特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。7.基因突变的特点(1)不定向性:一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；(2)低频性:自然状态下，基因突变频率很低。(3)普遍性:基因突变在生物界是普遍存在的。(4)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。(5)有的有害,有的有利,部分为中性突变(既无害也无利)。学科网（北京）股份有限公司38.意义：①是新基因产生的途径。②是生物变异的根本来源。③产生生物进化的原材料。二、细胞癌变1.癌变的原因：原癌基因和抑癌基因突变。2.原癌基因（1）作用：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。（2）异常：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。3.抑癌基因（1）作用：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡。（2）异常：抑癌基因突变导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性可能引起细胞癌变。【易错提醒】①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。4.癌细胞特点（1）能够无限增殖；（2）形态结构发生显著变化；（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。三、基因重组1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.实质：控制不同性状的基因的重新组合。3.类型学科网（北京）股份有限公司4类型发生时间发生重组的原因图示特点自由组合减数第一次分裂后期同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合...