5.3人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为XAY，女性患者基因型为XAXA、XAXa，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是()A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是()A．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B．产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率【答案】A【解析】禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。6.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是()A．详细了解家庭病史B．对胎儿进行基因诊断C．推算后代遗传病的再发风险率D．提出防治对策和建议【答案】B【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，故选B。7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病【答案】B【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。8.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征【答案】D【解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。9.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们...