核心知识梳理5.1基因突变和基因重组一、基因突变1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。(2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。2.基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。4.细胞的癌变(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。(2)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。5.基因突变的原因、特点和意义(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。基因突变主要发生在间期。(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。(4)意义:a.产生新基因的途径。b.生物变异的根本来源。c.为生物进化提供了丰富的原材料。二、基因重组1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型(1)交换型:在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因也自由组合。3.意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。注意：a.基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。b.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是不可以直接观察到的。而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。课后培优练培优第一阶——基础过关练1．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（）A．基因突变在自然界的物种中广泛存在B．DNA分子中发生的碱基的改变都属于基因突变C．自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的D．虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变频率不会很高【答案】B【详解】A、基因突变具有普遍性，即基因突变在自然界的物种中广泛存在，A项目基因突变基因重组可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性只发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因和基因型产生新的基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义联系①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型正确；B、DNA分子中发生的碱基的改变不都属于基因突变，如DNA分子中不具有遗传效应的片段中发生的碱基改变不会导致基因突变，B错误；C、自然状态下的突变与人工诱发的突变都是不定向的，C正确；D、虽然细菌的数量多、繁殖周期短，但其基因突变率不会很高，即基因突变具有低频性，D正确。故选B。2．如图为某植物细胞一个DNA分了中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是（）A．在每个植物细胞中，a、b...