核心知识梳理小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com5.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。三、遗传病的检测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com培优分级练小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（）A．遗传病一定是先天性疾病B．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（）小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.comA．①B．④C．①③D．②④3．一对夫妇生育了一个患有某种单基因遗传病（致病基因位于常染色体上）的儿子，为了生育一个健康的“二孩”，到医院进行基因检测，医生利用DNA分子杂交法对他们的相关基因进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是（）A．若该遗传病为显性遗传病，则他们生育一个健康“二孩”的概率为1/4B．若该遗传病为隐性遗传病，则胎儿的杂交结果是一阴一阳的概率为1/2C．为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查等D．该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，也能用于其他各种遗传病的检测4．下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是（）A．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断是否有染色体异常遗传病B．预防单基因遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚C．染色体异常遗传病曲线说明多数染色体异常胎儿出生前已死亡D．基因诊断发现较严重遗传病的信息应公开，以免患病基因扩散5．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）A．研究白化病的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查6．在生物实验中，实验材料选择往往对实验现象、实验结果起着重要作用，相关叙述正确的（）A．在观察细胞减数分裂的实...