核心知识梳理5.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病，如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如青少年型糖尿病、原发性高血压等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)，如唐氏综合征、猫叫综合征等。二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。三、遗传病的检测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。培优分级练遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。培优第一阶——基础过关练1．下列有关遗传病的叙述中正确的是（）A．遗传病一定是先天性疾病B．遗传病患者一定携带致病基因C．多基因遗传病具有家族聚集现象，遵循孟德尔遗传定律D．遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病，可能要到了一定的年龄阶段才会发病，A错误；B、遗传病不都含致病基因，如21三体综合征不含有致病基因，B错误；C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制，又受环境因素影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式，C错误；D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。故选D。2．下列为四种遗传病的系谱图，能够排除伴性遗传的是（）A．①B．④C．①③D．②④【答案】A【详解】①双亲正常，有一个患病的女儿，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，一定不是伴性遗传，①正确；②根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，②错误；③根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，③错误；④根据该系谱图不能确定其遗传方式，可能是伴性遗传，④错误。故选A。3．一对夫妇生育了一个患有某种单基因遗传病（致病基因位于常染色体上）的儿子，为了生育一个健康的“二孩”，到医院进行基因检测，医生利用DNA分子杂交法对他们的相关基因进行检测，结果如图所示。下列相关叙述错误的是（）A．若该遗传病为显性遗传病，则他们生育一个健康“二孩”的概率为1/4B．若该遗传病为隐性遗传病，则胎儿的杂交结果是一阴一阳的概率为1/2C．为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查等D．该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，也能用于其他各种遗传病的检测【答案】D【详解】A、若该遗传病为显性遗传病，夫妻都是Aa，则他们生育一个健康“二孩”aa的概率为1/4，A正确；B、若该遗传病为隐性遗传病，夫妻都是Aa，则胎儿的杂交结果是一阴一阳即是AA或aa，概率为1/2，B正确；C、为了生育健康的孩子，除进行基因诊断外，还可进行孕妇血细胞检查、羊水检查等产前诊断的方法，C正确；D、该方法能检测胎儿是否患有该遗传病，但不能用于其他各种遗传病的检测，如染色体异常遗传病不能用该方法检测，D错误。故选D。4．下图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是（）A．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断是否有染色体异常遗传病B．预防单基因遗传病发生的最简...